Hirsutismo en pediatría / Hirsutism in pediatrics

La presencia exagerada de pelo en niños prepúberes o en mujeres es un motivo de preocupación para el paciente y su familia por lo que el pediatra requiere seguir un adecuado camino en el diagnóstico diferencial, apoyándose principalmente en hechos de la anamnesis, examen físico y sólo en algunos casos se necesitará del apoyo de laboratorio o derivación al especialista. Este artículo revisa el tema del hirsutismo en forma clara y didáctica, para que el pediatra logre un adecuado enfoque del problema

Tratamiento de la hiperplasia suprarrenal virilizante por deficiencia de la 21-hidroxilasa / Treatment of the virility supradrenal hyperplasia caused by 21-hydroxilase deficiency

El oportuno y adecuado manejo médico de la HSRV por deficiencia de la 21-OH, permite que estos pacientes sobrevivan el período de recién nacido y el primer año de vida. En la peri o pospubertad es frecuente observar signos de hiperandrogenismo que no responden al tratamiento clásico de cortisol a dosis fisiológica y qye es posible controlar con dexametasona (Dex) 0,25 a 0,50 mg nocturna sin efectos colaterales importantes. En este artículo se revisan los criterios actuales de control del tratamiento y se plantea el tratamiento prenatla, cuando existen los recursos adecuados para hacer el diagnóstico prenatal de HSRV, informándose a la madre que ya ha tenido un hijo afectado, que la terapia con Dex 20 ug/kg iniciado en la 5ta. semana de gestación permite evitar o disminuir la malformación intrauterina de los genitales externos de un feto femenino con def de 21-OH

Respuesta al tratamiento con hormona de crecimiento humana (hGH) biosintética en pacientes con deficiencia aislada de GH de diferentes tipos / Response to biosynthetic human growth hormone in patients with isolated tipe I-A and idiopatic growth hormone deficiency

Se estudió la respuesta al tratamiento con hormona de crecimiento (HC) biosintética en cuatro niños con deficiencia aislada de hGH tipo I-A, y se la comparó con la de cuatro con deficiencia de HC de tipo idiopático sometidos a igual tratamiento. La edad de los pacientes fue de 5 a 16 años, 5 hombres y 3 mujeres. Todos los pacientes crecían 3 cm o menos al año. Todos tenían edad ósea retrasada, que variaba entre 1 año 9 meses y 11 años. Los pacientes con deficiencia aislada de GH tipo I-A presentaba retardo de crecimiento severo y facie peculiar, 3 de ellos con antecedentes familiares de un hermano con idéntico compromiso clínico, los que no se incluyeron en el estudio. Todos los pacientes se trataron con HC biosintética (Genotropin Kabi) subcutánea, en dosis de 0,5 U* Kg * semana durante un período aproximado de un año. La respuesta fue buena en los 4 pacientes con déficit de hGH idiopático, creciendo aproximadamente 11 cm el primer año de tratamiento. De los 4 pacientes con aparente deficiencia aislada GH de tipo I-A dos mostraron una buena respuesta, similar a la de los pacientes idiopáticos y los 2 restantes sólo crecieron bien los primeros 3 meses, disminuyendo luego su velocidad de crecimiento a la que tenían antes del tratamiento. Se concluye, como está descrito, que los pacientes con deficiencia idiopática responde bien a la administración de HC exógena; por el contrario, los pacientes con déficit de HC de tipo I-A presentan una respuesta variable a este tratamiento

Hirsutismo en niñas adolescentes: estudio clínico y de laboratorio / Hirsutism in adolescent girls

Se estudiaron prospectivamente 14 niñas con hirsutismo, entre los 12,5 y 16 años de edad, normotensas, de peso corporal normal, sin tumores, afecciones ováricas primarias o hiperplasia suprarrenal clásica. El hirsutismo se calificó según Ferriman. Se hicieron determinaciones basales de 17 ketosteroides, 17 hidroxicorticoides, pregnanetriol y dehidroespiandrosterona en orina de 24 horas, así como de LH, FSH, testosterona, cortisol (F), 17-hidroxiprogesterona (17-OHP), dehidroepiandrosterona-sulfato (DHEA-S) en plasma, mediciones de las tres últimas 60 min después de inyectar por vía endovenosa 0,25 mg de corticotrofina de acción rápida y ultrasonografía ovárica. De acuerdo al cuadro clínico y de laboratorio dos de las pacientes eran probables portadoras heterozigotas del gen de deficiencia de 21 hidroxilasa, nueve sin trastornos menstruales tenían DHEA-S basal elevada (promedio 8.289, márgenes 4.750 a 14.800 ng/ml) como único hallazgo de laboratorio y su hirsutismo era, por lo tanto, de etiología probablemente suprarrenal, estando aún en estudio para el diagnóstico definitivo. Finalmente, las otras tres pacientes tienen hirsutismo idiopático. Las dos niñas probablemente portadoras heterozigotas del gen de deficiencia de la 21-OH y cinco de las que tenían la DHEA-S elevada, fueron tratadas con dexametasona, con normalización de la DHEA-S, mejoría del aspecto ecográfico ovárico y del hirsutismo

Bocio y tiroiditis linfocitaria crónica / Goiter and chronic lymphocitic thyroiditis

Se estudiaron 60 pacientes con bocio, de 3 a 16 años de edad, 58 eran mujeres, 38 (63%) de los cuales presentaba dos o más elementos sugerentes de tiroiditis linfocitaria crónica (TLC) (criterio de Fisher) destacando en ellos el compromiso de la función tiroidea 18/38 (47,4%) con hipotiroidismo y 7/38 (18,4%) con hipertiroidismo. Los demás pacientes con bocio difuso, que no cumplían los criterios de Fisher, fueron denominados "bocio no tiroiditis" (37%) y eran eutiroideos en proporción de 95%. En todos los pacientes con probable TLC se detectaron anticuerpos antimicrosomales en títulos relativamente altos. Sólo 32% tenían simultáneamente anticuerpos antimicrosomales y antitiroglobulinas positivos. Entre los 22 pacientes con "bocios no tiroiditis", 6 (28%) tenían anticuerpos antimicrosomales positivos, en títulos bajos (1 x 100 y 1 x 40, respectivamente). En un grupo control de 28 niños de edades similares a los propósitos, sin enfermedades endocrinas ni antecedentes familiares de afecciones tiroideas, sólo 3 (11%) presentaron anticuerpos positivos, en títulos bajos

Aspectos clínicos del cáncer tiroideo en niños / Clinical aspects of thyroid carcinoma in children

Se presentan 9 niños con cáncer tiroideo; 4 hombres y 5 mujeres de edades entre 3 y 16 años. En su examen físico destacaba el bocio de consistencia aumentada, frecuentemente uninodular. La función tiroidea era normal en todos los casos estudiados. La cintigrafía tiroidea reveló una zona de captación irregular o nula, motivando la biopsia. El tratamiento preferido fué la tiroidectomía total y la extirpación de los ganglios regionales cuando estaban afectados. Posteriormente se realizó terapia con hormona tiroidea en dosis frenadores de TSH. El estudio histológico reveló cáncer tiroideo diferenciado en todos los casos (papilar-folicular o medular). La evolución postoperatoria fué satisfactoria, quedando 3 pacientes con hipoparatiroidismo secundario. Se hace énfasis en la importancia del diagnóstico precoz, que permite un relativo mejor pronóstico